国内首批“蝴蝶宝贝”专病门诊成立

作为一种罕见病，大疱性表皮松解症（以下简称：EB）发病率为十万分之五，目前国内登记的患者有600多位，多数为儿童，但实际推算中国有数万名患者。EB源于基因的缺陷，目前该病还没有有效的治疗手段，患者的皮肤及眼睛、口腔和食道等黏膜反复创伤溃烂，需经常换药包扎，痛苦万分且终生无法痊愈，因此EB也被称为人类最痛苦的疾病之一。由于患儿皮肤像蝴蝶翅膀一样脆弱，轻轻碰触就会导致皮肤和黏膜起疱、破溃和脱落，因而他们被称为“蝴蝶宝贝”。近日，由中国蝴蝶宝贝关爱中心、法国优格基金会和北京儿童医院顺义妇儿医院共同举办的第三届全国大疱性表皮松解症患者大会在北京儿童医院顺义妇儿医院召开，来自全国各地50余户EB家庭及多位专家学者齐聚北京，交流学习。

为推动EB这一罕见病的科学普及、临床进展和科研进步，大会还成立了国内首批EB专病门诊，分别设在首都医科大学附属北京儿童医院、北京儿童医院顺义妇儿医院和北京大学第一医院。专病门诊成立后，EB家庭的寻医难问题将得到解决，少走弯路；此外，通过专诊的方式，可以更好地针对EB患者进行分型或基因诊断以及后期的随诊治疗。